Pre-implantasyon genetik tanısı, çocukların kalıtsal bir hastalığa sahip olmadan doğabilmeleri için embriyoların anne rahmine yerleştirilmeden önce tabi tutuldukları genetik ve kromozomal değişikliklerinin tanımlanması için yapılan işlemdir. Tüp bebek yöntemleri ile laboratuvar ortamında geliştirilen embriyoların genetik incelemeden geçmesine ve sağlıklı olan embriyoların seçilerek anne adayının rahmine yerleştirilme işlemine PGD denir.

Döllenme işleminden yaklaşık olarak 68 ila 72 saat sonra ve en az 6-8 hücre aşamasına gelen embriyolara uygulanan bu yöntem (Şekil-1B), embriyonik gelişimin üçüncü gününde blastomer adı ile bilinen hücrelerden bir tanesinin alınmasıyla gerçekleştirilir. Blastomer biyopsi işlemi, anne ile baba geçişli otozomal çekinik-baskın tek gen hastalıklarında, HLA doku tipleme, translokasyon ( yapısal kromozom anomalisi) taşıyıcılığı, anne adayında büyük yaş faktörü, tekrar tekrar yaşanan düşükler, tekrarlayan tp bebek başırısızlık öyküleri gibi geniş bir endikasyon grubuna uygulanabilmektedir.

İki ya da daha fazla çok tüp bebek denemesine rağmen gebelik elde edemeyen çiftlerde

36 yaşın üstünde ki anne adaylarına

Dengeli translokasyon taşıyan anne baba adaylarına

Tekrar eden erken gebelik kayıpları yaşayan çiftlere ( translokasyon taşıyıcılığı dışı sebepli)

Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı koyulan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan çiftlerde

Önceki gebeliklerinde genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere

Anöploidili ( kromozom bozukluğu tespit edilen ) gebelik geçmişi olan anne adaylarına

Gonadal mozaism ( iki ya da daha fazla aynı anormalliğe sahip doğum sonucuna rağmen çiftlerin genetik test sonuçlarının normal olması)olgularına

TESE bulguları ( aşırı erkek infertilitesi ile birlikte olan bulgular)

Poor responder’lar ( hiperstimulasyon protokolüne yeterli cevap vermeyen olgular)

X kromozomuna bağlı sebeplerden dolayı geçiş gösteren hastalıkların tanısında.