Preimplantasyon Genetik Tanı Kimlere Uygulanır?

Tüp bebek tedavisinde genetik teknolojilerin kullanılmaya başlanmasıyla gen hastalıklarının embriyo düzeyinde tanısı konulabilmektedir. PGS (preimplantation genetic screening) kromozomların yapısal ve sayısal bozukluklarını ortaya koymak amacıyla kullanılan genetik tarama testidir.

Preimplantasyon taramasında FISH adı verilen özel mikroskopla embriyoların uterusa yerleştirilmesinden önce değerlendirmeleri yapılmaktadır. İleri yaşlı kadınlarda, çok sayıda düşük yaşayan ve tüp bebek uygulamasında başarısızlık yaşayan hastalarda preimplantasyon genetik taramasından faydalanılmaktadır. Preimplantasyon taramasının ardından gerçekleştirilen embriyo transferlerinde gebelik şansı daha yüksektir.

Preimplantasyon Kimlere Uygulanır?

35 yaş üstü kadınlarda, tekrarlanan ve sebebi belirlenemeyen düşük yaşayan kadınlarda, genetik geçiş ile bebeğe aktarılabilecek hastalığı olan çiftlerde uygulanmaktadır. Genetik anomali ile doğmuş bebeği olan çiftlerin sonraki çocuklarında, cinsiyet ile geçiş gösteren genetik bozukluğu olan çiftlerde ve genetik hastalık taşıyan çiftlerde uygulanması önerilmektedir.

Preimplantasyon ile Taranabilen Hastalıklar Nelerdir?

Kromozom bozuklukları, Down sendromu, Klinefelter Sendromu, Akdeniz anemisi, Orak hücre anemisi ve SMA Preimplantasyon ile tanımlanabilmektedir.